Tekrarlayan Gebelik Kaybı Nedir? Üç veya daha fazla, birbirini takip eden, 20 haftanın altındaki 500 gr dan düşük ağırlıklı fetus kaybı tekrarlayan gebelik kaybı (TGK) olarak adlandırılmaktadır. Düşük terimi yerine, hamilelik kaybı teriminin kullanılması bu hasta grubunu kendi isteği ile tekrarlayan hamilelik terminasyonunu seçen hastalardan ayırmamıza yardımcıdır. İn vitro fertilizasyon çalışmaları, normal oositlerin % 10-15 ‘inin fertilize olamadığını, %10-15 inin fertilize olduğunu fakat bölünme yada implantasyonun gerçekleşmediğini göstermiştir.Klinik olarak tanı konabilen hamileliklerin %15-20 ‘si 20 haftadan önce spontan abortus ile sonuçlanmaktadır.

Bir kez spontan düşük yapma riski % 15-40, iki ardışık kayıp riski, % 2-3 ve üç ardışık kayıp riski % 1’den azdır. Gerçek insidans daha fazla olmasına rağmen spontan abortusların büyük kısmının subklinik olması nedeniyle görünen değerler düşüktür. Tekrarlayan gebelik kayıplarına yol açan birden fazla faktörün aynı zamanda bulunabileceği bilinmelidir. Çeşitli serilerde tekrarlayan gebelik kayıplarında herhangi bir nedenin tespit edilememesi % 16-% 32 arasında rapor edilmektedir.

Genetik Nedenler

Kromozom bozuklukları, erken dönem gebelik kayıplarının en sık rastlanan nedenidir.Tekrarlayan gebelik kaybı hikayesi olan tüm çiftlerde mutlaka genetik inceleme yapılmalıdır. İlk trimesterdeki spontan abortuslarda abnormal karyotip görülme insidansı %50-60 dır. İkinci trimester kayıplarında abnormal karyotip görülme insidansı %5-10 ‘a düşmektedir.Bir genelleme yapılırsa gebelik kaybı ne kadar erkense kromozomal abnormalite görülme sıklığıda artmaktadır.

Kromozom anomalileri yapısal ve sayısal kromozom abnormaliteleri olmak üzere iki gruba ayrılırlar. Translokasyonlar, tekrarlayan düşüklerde yapısal kromozomal abnormalitelerin büyük çoğunluğunu oluştururlar. Resiprokal translokasyon taşıyıcıları için tahmin edilen klinik olarak tanımlanabilen düşük yapma riski %50 ‘lere varmaktadır. Bu risk robertsonian (% 35) translokasyonu taşıyıcıları için % 25 dir.

Mosaisizm aynı bireyde iki veya daha fazla hücre serisinin birlikte bulunmasıdır. Peripherik kandan ekstre edilen lenfositler mozaisism araştırılması için kabul edilebilir dokulardır. En sık görülen seks kromozomal mosaisizm tipi 45,X / 46,XX dir. İki ve üzerinde düşük yapan 500 çift üzerinde yapılan çalışmalar, abnormal karyotiplerin hemen hemen yarısının mosaik olduğunu göstermiştir. İlk trimesterde tanımlanabilen spontan abortusların yaklaşık % 10 ‘u poliploididir (en sık triploidi).