PGS Nedir ve Ne zaman Uygulanmalıdır?

Anöploidi olarak bilinen, kromozom sayısının normalden daha fazla ya da az sayıda olması, en sık görülen kromozom anomalilerindendir. Preimplantasyon Genetik Tarama (PGS) işlemi embriyoların uterusa yerleştirilmeden önce kromozomların anöploidi açısından değerlendirilmesidir. Anöploidi yumurta ve spermin her ikisinde de olabildiği gibi, fertilizasyon aşamasında embriyoda da oluşabilir. Anöploidi mevcut olan kromozomal anomalinin çeşidine göre, fiziksel / mental gelişim problemine neden olabilir. PGS yöntemi ile anomali gözlenmeyen embriyoların tespit edilip transfer edilmesi ve sağlıklı bir bebek sahibi olunması amaçlanmaktadır.

Tüp bebekte elde edilen embriyoların bazısı uterusa implante olamazken, bazısının gelişimi erken dönemde durabilir, bazısı da bu süreçleri atlatsa bile doğum sürecine kadar gelişimine devam edemeyebilir. Sonuç olarak gebeliklerin %20si, doğal gebeliklerde de olduğu gibi, düşük ile sonlanabilir. Embriyo gelişim başarısızlıklarının nedenleri arasında komozomal düzensizlikler en büyük payı oluşturmaktadır. Düşüklerde görülen en yaygın kromozomal anomalileri : 13, 16, 18, 21 ve 22. kromozomlarda trizomi (bir kromozomdan üç tane bulunması), monozomi (kromozomun bir kopyasının bulunması) ve seks kromozomlarında (X ve Y) sayısal bir anormallik bulunmasıdır.

PGD Nedir?

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) kistik fibrozis, talesemi ya da dengeli yapısal translokasyon riski taşıyan çiftlere uygulanır. Dengeli yapısal translokasyon genetik olarak dengesiz gamet (sperm ya da ) oluşmasına neden olur ki bunlar döllenmeyi gerçekleştirirse, genetik materyalde eksiklikler ya da fazlalıklara neden olarak kromozomal olarak anormal bir embriyo oluşmasına neden olabilir. Embriyoda meydana gelen böyle bir durum embriyonun ölümüne, düşüğe ya da ciddi medikal problemleri olan bir çocuğun doğumuna neden olabilir.

PGS/ PGD Nasıl ve Ne Zaman Gerçekleşir?

Embriyo fertilizasyonun ardından kültür sisteminde 8-10 hücreli evreye gelinceye kadar 3 gün takip edilir. Bu 3 günlük embriyoların blastomerlerinden bir ya da iki hücre biyopsi ile alınır ve belirli kromozomlara kromozomal analiz yapılır. PGS/ PGD işlemi düşük ve canlı doğumlarda kromozomal anomalinin en sık görüldüğü kromozomlara ( 13, 16, 18, 21, 22, X ve Y) uygulanır.

Biyopsi yapılmış olan embriyolar blastosist aşamasına gelinceye kadar 5 ya da 6. güne kadar takip edilir. Sadece anomali görülmeyen embriyolar uterusa transfer edilir.

Kromozomlara PGS/PGD işlemi yapılırken Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) yöntemi ile özel problar (küçük DNA parçaları) analizi yapılacak olan belirli bölgelere bağlanır. Her prob farklı bir floresan boya ile etiketlenir. Bu floresan probları biopsi olarak alınmış hücreler ile etkileşime sokulur ve özel kromozomlar ile hibritleşmesi beklenir. Genetikçi tarafından floresan mikroskobu kullanılarak belirli kromozomda görülen renkli sinyaller ( bir, iki ya da üç) değerlendirilir. Tek bir sinyal monozomi, iki tane olanı disomi (normal), ve üç olan trizomi olarak değerlendirilir. Böylece belirli kromozomlardaki anöploidi belirlenebilir.

PGS/PGD nin avantajları nelerdir?

Transfer edilecek olan en iyi embriyoyu seçerek, gebelik oranı arttırmak, dondurulacak ya da elenecek olan embriyoya karar vermek

• Düşük riskini azaltmak
• Hastalara daha iyi bir yönlendirme yapabilmek
• Kromozomal olarak normal olan embriyoları olan ama gebe kalamamış hastaları cesaretlendirebilmek

PGS Endikasyonları

• İleri yaş ( 35 üstü)
• Tekrarlayan düşükler
• Tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı
• Önceki gebeliğinde kromozom anomalisi olması
• Anormal morfolojili spermler ile İntrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) uygulanması
• Spermde anöploidi olması
• Çiftlerden en az birinde anöploid mozaisizm görülmesi
• Çiftlerden en az birinin X e bağlı olan hastalık taşıyıcısı olması

PGD Endikasyonları

• Çiftlerden en az birinin yeniden düzenlenmiş yapısal kromozom taşıyıcısı olması (translokasyon, inversiyon, delesyon)
• PGD yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır:
• Hazırlık ya da biyopsi aşamasında bazı teknik problemler yaşanabilir
• Başarılı bir IVF ve PGD işlemi yapılsa bile transfer sonrası gebelik oluşmayabilir.
• Tek bir hücrenin anal